3种常见遗传病筛查
3种常见遗传病筛查服务信息
本产品采用飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)、PCR及毛细管电泳技术，针对中国人群常见的三种单基因隐性遗传病进行携带者筛查。具体检测的致病基因与位点包括：1）GJB2基因（c.235delC等）与SLC26A4基因（c.919-2A>G等）的常见致聋突变，用于遗传性耳聋筛查；2）HBB基因（c.126_129delCTTT、c.52A>T等）的常见突变，用于地中海贫血筛查；3）G6PD基因（c.1376G>T、c.1388G>A等）的常见突变，用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。该检测覆盖了上述致病基因在中国人群中携带率最高、临床意义最明确的多个热点突变位点，通过多重PCR扩增与质谱分析技术实现高精度检测。
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本采集后需轻柔颠倒混匀数次，防止凝血。应在2-8℃冷藏条件下保存与运输，避免剧烈震荡或冻融。样本在冷藏条件下有效送检时间为72小时内。若需长期保存，建议分离白细胞或提取DNA后于-20℃以下冻存。
适用人群
本检测适用于所有计划妊娠或处于孕早期（特别是孕周≤20周）的育龄夫妇，推荐双方同时检测。对于有相关遗传病家族史、曾生育过患病子女、或不明原因流产/死胎史的夫妇，属于重点推荐人群。也适用于希望通过孕前/产前筛查了解自身遗传病携带状态，评估后代患病风险，以指导生育决策的普通备孕人群。
临床应用
本检测的临床价值在于识别无症状的致病基因携带者。当夫妇双方同为同一种遗传病的携带者时，其每次妊娠后代有25%的概率罹患该疾病。检测结果可为临床提供关键的遗传风险评估，指导后续的遗传咨询、生育选择及产前诊断（如羊膜腔穿刺）。对于高风险夫妇，可提前介入，通过辅助生殖技术（如胚胎植入前遗传学检测）或产前诊断来阻断严重遗传病向子代的垂直传递，是实现一级预防、降低出生缺陷率的重要工具。